Projekti

COST akcija BM1407 

COST akcija BM1407- Primarna cilijarna diskinezija - od bazičnog do kliničkog naučnog istraživanja i perspektive za opštu populaciju

Naziv projekta: Objektivni i očigledni dokazi za unapređenje terapijskih opcija za primarnu cilijarnu diskineziju (od bazičnog do kliničkog naučnog istraživanja i perspektive za opštu populaciju)

Projekat odobren: 02. 07. 2015. god.

Sažetak:

Primarna cilijarna diskinezija (PCD) je retko genetsko oboljenje, pojavljuje se u 1:10,000 živorođene dece. Cilije (trepljice) koje pokrivaju respiratorni trakt su nefunkcionalne i ne mogu ispunjavati svoju ulogu, ukljanjanje mukusa sa respiratorne sluznice, što dovodi do progresivnog oštećenja gornjih i donjih disajnih puteva. Najvažniji klinički entiteti su bronhiektazije, oštećenje sluha, ozbiljne gnojne upale srednjeg uha i hronični sinuzitis. Cilije se nalaze i u drugim organima u telu, tako da PCD može imati i druge kliničke ekspresije, inverzna pozicija organa u grudnoj duplji (situs inversus), urođeni srčani defekti, sterilitet. S obzirom da je PCD genetsko oboljenje, dokazano je 30 mutacija različitih gena, što je uzrok za oko 60% kliničkih simptoma PCD. Klinička slika je veoma heterogena, i kao što je slučaj kod svih retkih bolesti, podaci o prirodnom toku bolesti, fenotipskoj varijabilnosti, genotipskim karakteristikama i terapijskoj efikasnosti, su vema oskudni. Strategije za pristup PCD proistekle su iz protokola drugih bolesti i u nekim segmentima su kontraverzni. Naučnici, istraživači, kliničari, medicinski saradnici i pacijenti ujednjieni su u ovoj COST platformi, sa ciljem boljeg razumevanja, komunkacije i razmene znanja. COST akcija će olakšati istraživanja sa ciljem da se identifikuju mehanizmi, forme bolesti i progresija, prognostički faktori, klinički pristup i prioritetne terapije. Ova akcija je platforma za pretkliničke studije, koje postepeno vode i do kliničkih istraživanja.

Nosilac projekta: red. prof. dr Zorica Živković

Partner na projektu: KBC “Dr Dragiša Mišović” Beograd